Genetische Ahnenforschung
Genetische Genealogie
Autor:
Dirk Schweitzer, Ph.D.
dirkdna AT yahoo DOT com
2009-09-06
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http://dirkschweitzer.net/GenetischeAhnenforschung-Zusammenfassung.pdf
1.) Welche Informationen können untersucht
werden?
2.) direkte männliche (patrilineare)
Abstammung/Vorfahren
Das
Y-Chromosom wird immer von einem Vater auf seinen Sohn vererbt, wobei es sich, mit Ausnahme der pseudoautosomalen Regionen,[1] nicht mit anderen Chromosomen rekombiniert. Deshalb erlaubt die Untersuchung der DNA im nicht-rekombinierenden Teil des Y-Chromosomens Aussagen über die direkten männlichen (patrilinearen) Vorfahren und deren Abstammung. Wie auch für alle anderen Tests sind nur dann Aussagen möglich, wenn man seine Daten mit denen von anderen vergleicht.
2.1.) Die Haplogruppe des Y-Chromosomens
Jede Mutation (Ersetzung mit einer anderen) einer Base (Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin), die in der DNA des nicht-rekombinierenden Teiles des Y-Chromosomens eines Mannes auftritt, wird an alle seine direkten männlichen Nachfahren vererbt (Y-DNA). Solche SNPs[2] (Single Nucleotide Polymorphisms, Einzelnukleotid-Polymorphismen) kommen relativ selten vor (oder nur wenige männliche Linien überleben lange).[3][4][5] Seltener treten auch Einfügungen von längeren Sequenzen, Inversionen[6] und Deletionen[7] auf. SNPs, Einfügungen, Inversionen und Deletionen werden unter dem Begriff UEP[8] (Unique Event Polymorphism, Einmaliges Ereignis Polymorphismus) zusammengefasst. Nach dem (Nicht-) Vorhandensein dieser UEPs werden die Y-Chromosomen in Haplogruppen[9] eingeordnet. Diese Haplogruppen beschreiben den phylogenetischen Baum des Y-Chromosomens:
http://isogg.org/tree/index.html .[10][11][12]
Liste der UEPs:[13]
http://isogg.org/tree/ISOGG_YDNA_SNP_Index09.html
Positionen der UEPs auf dem Y-Chromosomen:
Nach
der geographischen Verteilung der Y-chromosomalen und mitochondrialen, siehe
weiter unten, Haplogruppen, und deren relatives Alter zueinander, kann man
abschätzen wie und wann Menschen die Erde, ausgehend vom ostafrikanischen
Hochland wo der anatomisch moderne Mensch vor etwa 200,000 Jahren zum ersten
Male aufgetreten ist, besiedelt haben.
Diese
Migrationen kann man dann in Zusammenhang mit Klimaveränderungen, wie dem
Wasserhaushalt der Sahara[14] oder der
europäischen Eiszeit, bringen.
Die endständige
Unterhaplogruppe (terminal subhaplogroup):
Jeder
Ast (branch) des phylogenetischen Baumes entspricht einer umfassenden
Haplogruppe (major haplogroup). Um vernünftige Aussagen treffen zu können, muss Mann seine endständige Unterhaplogruppe
(terminal subhaplogroup) kennen. Bis jetzt testen nur FTDNA[15]
("deep-clade" & "advanced SNPs") und 23andMe[16]
die UEPs/Haplogruppen mit
einer am Stand der Wissenschaft orientierten Auflösung. Zum Beispiel gibt es
unterhalb von (downstream of) E-M35-M78 die Unterhaplogruppen V12, V13, V22 und
V65.[17]
Die
frühsten bekannten Vorfahren von Männern, deren Y-Chromosomen der Haplogruppe
E-M78 angehören, haben in dem Gebiet zwischen Marokko und dem Nahen Osten und
Nordeuropa bis Kenia gelebt. Im Vergleich dazu ist die geographische Verteilung
der Haplogruppen unterhalb von E-M78 mehr lokalisiert: E-M78-V13 ist auf dem
Balkan am häufigsten (> 15 %), während E-M78-V22 in Ägypten am häufigsten
ist (~ 14 % in Nildelta), aber auch mit einer geringen Häufigkeit (~ 2 %) in den
Küstenregionen des Mittelmeeres vorkommt. Nördlich der Alpen ist E-M78-V22 so
selten (< 0.5 %), daß es bis jetzt noch nicht in akademischen Studien
gefunden wurde. Die M148 Mutation wurde bis jetzt erst einmal in Pakistan
gefunden, während V19 sich auf Sardinien beschränkt.
2.2.) Der Haplotyp des Y-Chromosomens
Auf
jedem Chromosom gibt es Positionen ("Marker", meist mit "DYS
#" bezeichnet), an denen kurze Segmente mehrmals wiederholt sind. Da diese
Positionen die drei-dimensionale Struktur des Chromsomens stabilisieren,
entspricht deren Wiederholungsfrequenz oft einer Normalverteilung. Diese Marker
mutieren viel häufiger als die UEPs.
http://www.smgf.org/ychromosome/marker_details.jspx
Die
Serie der Marker-Wiederholungslängen eines Y-Chromosomens wird als Haplotyp des Y-Chromosomens bezeichnet.
Wenn man die Haplotypen zweier Männer vergleicht,
die ein und derselben endständigen
Unterhaplogruppe angehören müssen, kann man abschätzen, wann deren letzter
gemeinsamer patrilineare Vorfahre gelebt hat (TMRCA, Time to the Most Recent
Common Ancestor).
http://www.mymcgee.com/tools/yutility.html
http://www.kerchner.com/cgi-kerchner/ystrmutationrate.cgi
Wenn
man die Haplotypen naher Verwandter miteinander vergleicht, kann man deren
relatives Verwandtschaftsverhältnis ermitteln.
Die Haplotypen jeder endständigen Unterhaplogruppe können Clustern von ähnlichen Haplotypen zugeordnet werden. Die Männer (Y-Chromosomen) jedes Clusters sind oft innerhalb weniger Jahrhunderte miteinander patrilinear verwandt. Zum Beispiel sind dies http://www.haplozone.net/e3b/project/cluster alle bis jetzt bekannten Cluster innerhalb der umfassenden Haplogruppe E-M35 (E1b1b1, E3b). Für jeden Cluster kann man dann ein "Wer stammt von wem ab" Diagramm konstruieren.[18]
Der
Vergleich der Haplotypen, die beide der gleichen endständigen Unterhaplogruppe
angehören müssen, zweier Männer gleichen Nachnamens erlaubt eine Aussage
darüber, ob diese einen gemeinsamen patrilinearen Vorfahren innerhalb einer
genealogisch relevanten Zeitspanne haben.
Interessant
ist auch ein Vergleich mit den DNA Ergebnissen der bronzezeitlichen
Knochenreste der Lichtensteinhöhle.[19][20]
Viele
patrilineare Verwandte von berühmten Leuten haben sich auch schon untersuchen
lassen.[21][22][23]
3.) direkte weibliche (matrilineare)
Abstammung/Vorfahren
Die
Mitochondrien werden immer von einer Mutter auf ihre Kinder vererbt. Deshalb
erlaubt die Untersuchung der mitochondrialen DNA (mt-DNA) Aussagen über die
direkten weiblichen (matrilinearen) Vorfahren und deren Abstammung.
Mitochondriale DNA Sequenzen werden immer relativ zur Cambridge
Vergleichssequenz (Cambridge Reference Sequence, CRS) angegeben.[24]
Die mitochondriale DNA ist ein zirkuläres Molekül.[25]
An der Stelle wo der Ring geschlossen ist (HVR, Hypervariable Region, Control
Region) befinden sich keine Gene, deshalb werden dort Mutation nicht repariert.
Die mitochondrialen Haplogruppen werden jedoch nach Mutationen in der
genkodierenden Region (Coding Region) eingeteilt.[26][27]
Mutation in der genkodierenden Region verursachen oft schwere Erbkrankheiten.[28]
Der britische Forscher Bryan Sykes hat den Urmüttern der sieben in Europa
häufigsten mitochondrialen Haplogruppen Namen gegeben: Ursula, Xenia, Helena, Velda, Tara, Katrine sowie Jasmine,[29] und die
dänische Künstlerin Ulla Plougmand-Turner hat sie gezeichnet. [30][31]
Wie
auch die Y-chromosomalen Haplogruppen weisen die mitochondrialen Haplogruppen charakteristische geographische Verteilungen auf.
Zuerst
wird meist die HVR sequenziert. Der Vergleich der HVR 1+2 Ergebnisse erlaubt
Aussagen über die matrilineare Abstammung vor vielen Jahrhunderten.
Um
jedoch Informationen innerhalb eines genealogisch relevanten Zeitraumes
erhalten zu können, muss man seine/ihre gesamte mitochondriale DNA sequenzieren
lassen.[32]
Bis jetzt bietet nur FTDNA die Sequenzierung der gesamten mitochondrialen DNA
für die Öffentlichkeit an.[33]
4.) autosomale Abstammung/Vorfahren
Um
Informationen über seine autosomale Abstammung/Vorfahren zu erhalten, kann man
entweder die Y-chromosomale und mitochondriale DNA von (entfernten) Verwandten
(Bruder der Mutter = Y-DNA des mütterlichen
Großvaters, mt-DNA der Tochter der Schwester
des mütterlichen Großvaters, usw.), oder seine eigenen 22 autosomalen
Chromosomenpaare untersuchen lassen. Bald wird es möglich sein, das gesamte
Genom (preisgünstig) sequenzieren zu lassen.[34][35][36]
Alternativ
kann das Genom auf die Anwesenheit von vielen spezifischen SNPs untersucht
werden. Dies geschieht mittels Gen-Chips.[37]
Es gibt bis jetzt mindestens 5 Firmen weltweit, die diese Gen-Chip Tests für die
Öffentlichkeit anbieten; vertrauenswürdig sind deCODEme (~ 1,000,000 SNPs) in
Island und 23andMe (~ 500,000 SNPs) in Kalifornien.
Wichtig:
da diese Gen-Chip Untersuchungen auch medizinisch relevante Informationen
liefern können,[38][39]
hat die deutsche Regierung (Österreich?, Schweiz?) beschlossen,[40][41][42]
daß man sich zuerst ärztlich aufklären und genetisch beraten lassen muss. Nur
dann kann die "verantwortliche ärztliche Person" den Test bestellen.
"Das Ergebnis einer genetischen Untersuchung darf ... nur der betroffenen
Person und nur durch die verantwortliche ärztliche Person oder die Ärztin oder
den Arzt, die oder der die genetische Beratung durchgeführt hat, mitgeteilt
werden."
Interessanterweise
erfolgt das chromosomale Crossing-over während der Meiose-Rekombination nicht
an zufälligen Stellen sondern an bevorzugten Hot-spots.[43][44]
Deshalb gibt es chromosomale Segmente die von Generation zu Generation fast unverändert
vererbt werden,[45] und oft
innerhalb spezifischer ethnischer Gruppen angereichert sind.[46]
Der
gegenwärtige Algorithmus von 23andMe ordnet jedes chromosomale Segment einer
von 3 Gruppen zu: weiße Amerikaner aus Utah (Mormonen, hauptsächlich englischer
und deutscher Abstammung), Yoruba aus Nigeria und Han-Chinesischen Studenten
aus Peking. Diese Zuordnung erlaubt gebürtigen Nord- und Latein-Amerikanern
festzustellen, ob sie auch von amerikanischen
Ureinwohnern oder/und sub-saharischen
Afrikanern innerhalb einer genealogisch relevanten Zeitspanne abstammen.
Interessant
sind die autosomalen Ergebnisse von Ureinwohnern. So sind zum Beispiel die
Uyghur[47]
halbe Europäer und auch die Berber[48]
haben wesentlich mehr Übereinstimmungen mit Europäern
als mit sub-saharischen Afrikanern.
In einer Hauptkomponentenanalyse[49] (Principal Component Analysis, PCP) wird in den n-dimensionalen Raum der autosomalen SNP-Testergebnisse (n ~ 500,000 für 23andMe) eine 2-dimensionale Ebene so gelegt, daß alle Datensätze/Proben die im n-dimensionalen Raum nahe zusammen liegen auch in der 2-dimensionalen Ebene nahe beieinander liegen. Die beiden Dimensionen für die autosomale Abstammung sind die Süd/Nord- und West/Ost-Migrationen der Vorfahren. Die autosomalen 23andMe Ergebnisse unterscheiden deutlich Menschen verschiedener geographischer/ethnischer Herkunft, und gruppieren Angehörige der selben Gruppe zusammen, vorausgesetzt alle Vorfahren jedes Datensatzes gehörten innerhalb der letzten ~ 2 Generationen der selben Gruppe an.[50]
Der Vergleich des autosomalen Genoms zweier Menschen liefert für die Ahnenforschung interessante Ergebnisse. Wenn mindestens ein identisches chromosomales Segment vorhanden ist, haben diese beiden Menschen mindestens einen gemeinsamen Vorfahren innerhalb von etwa 10 Generationen (300 Jahre). So haben zum Beispiel Dirk und Tyler gemeinsame
autosomale Vorfahren in der Umgebung von Weimar und Justin und Leon haben
gemeinsame autosomale Vorfahren in Osteuropa.
Mit
jeder neuen Generation sind weniger identische chromosomale Segmente vorhanden.
So haben zum Beispiel Leon und Michael vier identische chromosomale Segmente,
aber Leon hat nur eines mit Lindsay, der Tochter von Michael, gemeinsam.
Aufgrund der Anzahl der identischen chromosomalen Segmente kann man abschätzen
vor vielen Generationen der/die letzte gemeinsame (autosomale) Vorfahre/in
gelebt hat. "Half-identical" bedeutet, daß in den beiden verglichenen
Personen jeweils nur einer der beiden homologen Chromosomen ein identisches
Segment trägt; wenn beide homologe Chromosomen in beiden Personen zueinander
identische Segmente tragen, wird dies durch "completely identical"
bezeichnet.
Durch
den Vergleich des autosomalen Genoms mehrerer naher Verwandter kann man auch
die chromosomalen Positionen von Genen bestimmen, die für Erbkrankheiten
verantwortlich sind.[51]
5.) Wo kann man seine DNA testen lassen?
Wichtig:
bevor man eine andere Person bittet, von sich eine Probe zu nehmen, muss man
diese andere Person darüber aufklären, daß es eine realistische Möglichkeit
ist, daß ihre biologische Abstammung nicht mit ihrer sozialen Abstammung
übereinstimmt!
Es
gibt weitweit inzwischen über 50 Firmen, die genealogische DNA Tests
durchführen.[52]
Die folgenden Firmen sind vertrauenswürdig. Alle Firmen versenden ihre
Probenaufnahmegeräte (sample collection kits) weltweit.
● FamilyTreeDNA in Houston, TX, USA
- Verkaufsbüro in der
CH: http://www.iGENEA.ch (E0000)
- Verkaufsbüro in den
UAE: http://www.dnaancestry.ae (M0000)
- Verkaufsbüro für
Amerikaner afrikanischer Abstammung: http://www.africandna.com (A0000)
- Genographische
Projekt: https://genographic.nationalgeographic.com/genographic/index.html (N0000)
● 23andMe in CA,
USA http://www.23andme.com
● deCODEme in
Island http://www.decodeme.com
● SMGF in UT, USA http://www.smgf.org
● EthnoAncestry im
UK http://www.ethnoancestry.com
6.) Ysearch / Mitosearch / Adriano's List
Um
entfernte/nahe Verwandte wiederzufinden, die sich mittels anderer als der
eigenen Testfirma untersuchen lassen haben, sollte man seine Daten auf
öffentlichen Datenbanken zugänglich machen.
Y-DNA Haplotypen:
mt-DNA HVR1+2:
Y-DNA SNP Daten von 23andMe/deCODEme: (asquecco AT gmail DOT com)
http://www.webalice.it/asquecco/Y_DNA-Forums.zip
7.) FamilyTreeDNA.com[53]
Der
Autor dieses Dokumentes bevorzugt FamilyTreeDNA.com als Testfirma für seine
genealogischen Studien.
Warum? FTDNA...
● testet mehr Marker (Haplotyp des Y-Chromosomens) als
jede andere Firma.
● bietet oft neue SNPs (Haplogruppe des Y-Chromomens) an,
kurz nachdem deren Entdeckung in der Literatur bekannt gegeben wurde.
● ist gegenwärtig die einzige Firma, die der Öffentlichkeit
die Sequenzierung der gesamten mitochondrialen DNA Sequenz anbietet.
● betreibt eigene Forschung & Entwicklung ("Walk
through Y" Projekt).[54][55][56]
● hebt die Proben für zukünftige Tests auf, dies ist
besonders wichtig wenn man ältere Personen untersuchen will.
● hat guten Kundenservice.
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FTDNA hat Familiennamen, geographische, ethnische und Haplogruppen Projekte. Alle Projekte werden von ehrenamtlichen Administratoren geleitet. Wenn man einen Test durch ein Projekt bestellt, erhält man bis zu 16.8 % Ermäßigung. Mögliche Projekte für neue Kunden sind Familiennamenprojekte und geographische Projekte:
http://www.familytreedna.com/projects.aspx
http://www.familytreedna.com/public/germany/default.aspx?section=yresults
http://www.familytreedna.com/public/Germany-mt-DNA/default.aspx?section=mtresults
http://www.familytreedna.com/public/Italy/
http://www.familytreedna.com/public/polish/ usw.,
In der linken Spalte: "REQUEST TO JOIN
THIS GROUP" => "ORDER YOUR
TEST NOW!" => z.B.
"Y-DNA12+mtDNA" (12 Marker + HVR1).
und natürlich auch Dirks
Forschungsprojekt:
http://www.familytreedna.com/public/kogel/default.aspx?section=yresults
mittels dieses Links: http://www.familytreedna.com/group-join.aspx?Group=Kogel
.
Nachdem
man seine Testergebnisse erhalten hat, sollte man zuerst dem entsprechenden
Haplogruppenprojekt beitreten, da sein Administrator viel über die
entsprechende Haplogruppe weiß.
8.) Das Genographische Projekt
http://www.nationalgeographic.de/genographic
Das
Genographische Projekt der Nationalen Geographischen Gesellschaft der USA hat
zwei Komponenten. Im wissenschaftlichen Teil wird die Y- und mt-DNA von
Ureinwohnern aller Kontinente untersucht, um so Rückschlüsse auf historische
Bevölkerungswanderungen ziehen zu können. Im öffentlichen Teil können Normalbürger
auch ihre Y-DNA (12 Marker) und mt-DNA (HVR 1) untersuchen lassen. Die DNA
Tests der öffentlichen Komponente werden von FTDNA durchgeführt. Deswegen kann
man dann seine Ergebnisse zu FTDNA übertragen, um dort Kunde zu werden.
9.) Wo kann man über seine Testergebnisse
diskutieren und über die neusten Veröffentlichungen
auf dem Laufenden bleiben?
http://dienekes.blogspot.com/ (neue Veröffentlichungen)
http://lists.rootsweb.ancestry.com/index/other/DNA/GENEALOGY-DNA.html
http://list.genealogy.net/mm/listinfo/dna-genealogie-l (Diskussion auf Deutsch)
http://www.dna-forums.org/ (Diskussion in vielen Sprachen, auch
Deutsch)
http://community.haplozone.net/ [Haplogruppe E-M35/E1b1b1/E3b]
